Respuesta

La distrofia miotótica tipo 1 o de Steinert, es una enfermedad neuromuscular de caracter heriditario y  puede dar afectación de varios sistemas del organismo, por lo que puede tener gran variabilidad de síntomas. Pese a ser la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, por su baja prevalencia, es considerada una enfermedad rara.

El diagnóstico es complejo y lo principal es que aparezca la sospecha, para iniciar el estudio. Habitualmente se requiere: síntomas, exploración neurológica y electromiografía compatibles que dan pie a un estudio genético y a la confirmación de la alteración y ,por tanto, el diagnóstico.

Dr. Fernando Maria Navarro i Ros

N.C. 4622291

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