La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, que se caracteriza por una alteración en la formación de hueso que lo hace más frágil.
Existen 8 variantes de osteogénesis imperfecta con una severidad en los síntomas variable.
Se puede acompañar de otros síntomas como dientes quebradizos, sordera, debilidad muscular...
El diagnóstico suele realizarse por sospecha y exísten test genéticos para su confirmación.
Probablemente el diagnóstico ha llegado a través del estudio de la osteoporosis a tu edad.
Dr. Fernando Maria Navarro i Ros
N.C. 4622291
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