Respecto a la primera cuestión, es aconsejable acudir a asociaciones locales o contactar con una asociación de distrofia múscular a través de internet para que pueda orientar y anticipar las posibles dificultades de la vida cotidiana, así como ayuda a resolver aquellos problemas que no son estrictamente médicos. Es decir, pueden aconsejarte desde la experiencia.
En cuanto a los tratamientos disponibles en el área de las distrofias musculares, depende de el tipo de enfermedad neuromuscular, normalmente no se dispone de tratamiento curativo, sino que se ofrece un tratamiento de soporte tratando de minimizar los síntomas y las complicaciones realacionadas con la enfermedad. Se han puesto en marcha ensayos clínicos con terapias génicas encaminadas a corregir la alteración genética en determinados tipos de distrofia y, aunque es esperanzador, todavía se encuentran en desarrollo.
Actualmente se dispone de algún tratamiento con enzimas sustitutivas en determinados tipos de enfermedad neuromuscular no obstante todavía no es la norma.
Espero que le resulte útil la información, un saludo.
Dr. Fernando Maria Navarro i Ros
N.C. 4622291
Equipo médico Pacientessemergen.es