La importancia de la detección precoz y el apoyo a los afectados

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula. Es la tercera patología neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. Junto a sus variantes (esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y parálisis bulbar progresiva), es la enfermedad de neurona motora más frecuente en personas adultas.

Como cada año, desde 1997, el 21 de junio se celebra el Día Mundial contra la ELA, con el fin de dar visibilidad a esta enfermedad y apoyar a las personas afectadas, para concienciar a la sociedad sobre las dificultades que conllevan en su día a día. En España se estima que, cada día, se diagnostican 3 nuevos casos de ELA, 1.000 al año aproximadamente, por lo que el número de personas afectadas en la actualidad ronda las 4.000. Una de las características clínicas principales de la ELA, es la debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras.

La desaparición de las neuronas motoras, tiene como consecuencia neurodegeneración y atrofia muscular. Entre un 10-15% pueden presentar signos de demencia fronto temporal y en más del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo. La ELA suele aparecer en personas con edad comprendida entre los 50 y 60 años, aunque existen casos en los que se da en pacientes de menor edad.

Existen dos formas fundamentales de ELA, ELA esporádica y ELA familiar, con unas manifestaciones clínicas similares en ambos casos. Para el diagnóstico de la ELA se utiliza la medición de la sintomatología clínica, producida por la enfermedad. "Lamentablemente es una patología sin tratamiento curativo y con unas consecuencias muy importantes en la vida del paciente, las cuales le generan necesidad de cuidados permanentes y cambiantes, además de problemas emocionales y psicológicos", asegura el Dr. Pablo Baz, Coordinador Nacional del Grupo de Trabajo de Neurología de SEMERGEN. El apoyo y la repercusión, tanto en lo personal como en lo social y económico, en las familias de las personas que padecen ELA, es clave.

La Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud, SNS, desarrolló un documento esperanzador específico en ELA, en el que SEMERGEN participó en 2017, para impulsar un modelo de atención a las personas afectadas y a sus familiares, de forma que fuera un paradigma en la calidad de los cuidados que reciben desde el inicio. "Todo ello, prestando una atención individualizada durante la fase de progresión, mediante la atención multidisciplinar experta, la coordinación del gestor de caso, la atención domiciliaria cuando sea precisa y los cuidados paliativos en las últimas etapas de la enfermedad, todo ello sin desatender los derechos y autonomía de las personas con ELA", afirma el Dr. Baz.

En todo este proceso, la investigación es fundamental en todos los campos, pero especialmente en los avances clínicos juega un papel crucial para cambiar el abordaje en los años venideros. "Otro aspecto importante es el trabajo de generación e investigación que, con una adecuada coordinación de estas unidades, se puede llevar a cabo, incluyendo los ensayos clínicos conjuntos. La identificación de estas unidades se enmarca como uno de los objetivos de la Estrategia de Enfermedades Raras, para mejorar la atención sanitaria con el objetivo de que sea cercana, integral, continuada y coordinada entre los niveles asistenciales", subraya el Coordinador Nacional del Grupo de Trabajo de Neurología de SEMERGEN.

Es fundamental promover el diagnóstico precoz de esta enfermedad, dado que el retraso en el mismo condiciona un inicio tardío del tratamiento y de las medidas terapéuticas, las cuales se han relacionado con una mayor supervivencia y calidad de vida, además de aquellas que prolongan, en cierta medida, la autonomía del paciente, evitan o reducen los errores diagnósticos y tratamientos innecesarios.