Un primo hermano mío tiene fibrosis quistica, se sabe si hay algún factor genético que me haga más propenso a contraer esta enfermedad? Algún consejo para prevenirla o no contraerla?

Respuesta

La fibrosis quística se trata de una enfermedad genética en la cual existe una mutación en un gen llamado CFTR que codifica una proteína encargada de regular el paso de iones entre las membranas celulares. Al verse alterada esta proteína se producirá un acúmulo de secreciones en diversas localizaciones del organismo pudiendo dar lugar a complicaciones potencialmente graves.
Para tener más propensión a padecer la enfermedad debe existir una mutación del mencionado gen. En padres que padecen la enfermedad hay un 25% de probabilidades de la descendencia de padecer la enfermedad, otro 25% de ser sanos y un 50% de ser sanos portadores de la enfermedad.
Al ser una enfermedad genética y no adquirida no existen consejos para prevenirla, dependerá únicamente de la presencia o no del gen CFTR mutado. Un saludo.

Dr. Javier Precioso Costa
Equipo médico pacientessemergen.es
NC: 4622492

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